این کتاب ترجمه ویراست ششم”Essential medical genetics” است. در این ویرایش متن کتاب به طور گسترده ای بروزرسانی شده است. *اضافه شدن اطلاعات جامعی در خصوص پروژه ژنوم انسان *معرفی دامنه وسیعی از تکنیک های جدید ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک *معرفی موارد فراوانی از بیماری ها در کنار مثال هایی از Case Study *ارائه تعداد زیادی سوالات مفید در پایان هر فصل *معرفی منابع الکترونیک مربوط به هر موضوع چاپ جدید را نه تنها نسبت به چاپ های قبلی بلکه نسبت به کتب مشابه هم شاخص و متمایز نموده است.

فهرست مطالب

بخش اول)اصول پایه ژنتیک
__فصل1:چشم اندازی بر ژنتیک پزشکی
__فصل2:ژنوم انسان
__فصل3:ساختار و عملکرد اسید نوکلئیک
__فصل4:تجزیه و تحلیل DNA
__فصل5:کروموزوم ها
__فصل6:گامت زایی
__فصل7:ناهنجاری های کروموزومی
__فصل8:توراث مندلی تیپیک
__فصل9:توارث مندلی آتیپیک
__فصل10:توارث غیر مندلی
__فصل11:ژنتیک پزشکی در جمعیت ها
بخش دوم)کاربرد های بالینی
__فصل12:ارزیابی ژنتیکی، مشاوره ژنتیک و …
__فصل13:سابقه خانوادگی سرطان
__فصل14:سابقه خانوادگی در اختلالات رایج در دوره بزرگسالی
__فصل15:سابقه خانوادگی قوی بیماری تیپیک مندلی
__فصل16:سابقه خانوادگی قوی(سایر مکانیسم های توارث)
__فصل17:غربالگری بیماری و حاملین
__فصل18:سابقه خانوادگی یک یا چند بدشکلی مادرزادی
بخش سوم)پایگاه های الکترونیکی اطلاعات
__فصل19:پایگاه های الکترونیکی اطلاعات-راهنمایی
+پیوست1:شانس، احتمال و کاربرد های قضیه بایز
+پیوست2:محاسبه ضرایب خویشاوندی و هم خونی
+پیوست3:ژنتیک جمعیت در اختلالات تک ژنی
+پیوست4:جنبه های قانونی
واژه نامه
واژه یاب